NF type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2) – Akoestische N.F.

Neurofibromatose type 2, NF2, akoestische neurofibromatose, wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 22.

NF2 is veel zeldzamer dan NF1 en treft ongeveer 1 op 30.000 mensen. Ook NF2 is een dominant erfelijke aandoening en de kans op overerving is dus 50%. Bij NF2 centraliseren de symptomen zich vooral rond de hersenstam. Daardoor manifesteert NF2 zich vooral in het centrale zenuwstelsel en kan gehoor- en evenwichtsfuncties aantasten.

NF2-patiënten moeten ervoor gewaarschuwd worden dat lichte, onopgemerkte evenwichtsstoornissen potentieel gevaarlijk kunnen zijn bij activiteiten zoals zwemmen, duiken en bergbeklimmen.In ongeveer 50% van de gevallen ontstaat NF2 door spontane mutatie en heeft de patiënt de aandoening dus niet van één van zijn ouders geërfd.