Symptomen NF1

Symptomen NF Type 1

De meest kenmerkende symptomen zijn:

  • Café-au-lait-vlekken, pigmentvlekken met gladde rand;
  • Ze komen bij bijna alle patiënten voor;
  • Ze variëren in kleur en omvang, ze vormen enkel een esthetisch probleem;
  • Neurofibromen, kleine zachte gezwelletjes op of onder de huid;
  • Ze kunnen in aantal en omvang toenemen in de loop der jaren;
  • Naargelang hun locatie of hun aantal op éénzelfde plaats kunnen zij pijn en functionele stoornissen veroorzaken;
  • Frecklings, sproeten die voorkomen in de lies, onder de oksel of andere plaatsen die niet vaak worden blootgesteld aan de zon;
  • Plexiforme neurofibromen, een aaneenschakeling van gezwellen die verscheidene zenuwbanen kunnen aantasten in één lichaamsdeel;
  • Plexiforme neurofibromen zijn bij de geboorte aanwezig en kunnen zich later niet meer ontwikkelen;
  • Lisch-noduli, kleine verkleuringen op de iris van het oog, die geen enkel probleem vormen maar kunnen helpen bij het bevestigen van de diagnose.

Naast deze problemen, eigen aan NF1, kunnen zich nog tal van andere afwijkingen voordoen die men ook bij mensen zonder NF kan vaststellen, maar die in combinatie met NF opvallend vaker voorkomen.

Frequent voorkomende bijkomende problemen:

  • Leerstoornissen en vertraagde ontwikkeling, die slechts uiterst zelden blijvende zware retardatie veroorzaakt;
  • Verhoogde bloeddruk;
  • Epilepsie;
  • Opticus glioma, een verdikking van de oogzenuw die in vele gevallen niet progressief is en geen gezichtsproblemen veroorzaakt;
  • Oogafwijkingen;
  • Gehoorafwijkingen;
  • Spraakstoornissen;
  • Vervroegde of vertraagde puberteit;
  • Hoofdpijn.

Deze en nog andere problemen hoeven elk afzonderlijk niet echt problematisch te zijn, maar de combinatie ervan kan het leven van patiënten met NF erg bemoeilijken.

Ook de psychosociale last van leven met NF mag in geen geval onderschat worden.