NF type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1) – Ziekte van von Recklinghausen

NF1 wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 17 en is, met een incidentie van 1 op 2500 zeker geen zeldzame aandoening. De afwijking wordt gekenmerkt door huidvlekken (café-au-lait-vlekken) en woekergezwellen (neurofibromen) langsheen de zenuwbanen. De locatie en de omvang van die gezwellen kan voor de betrokken patiënten ernstige problemen veroorzaken.

Daarnaast kunnen tal van uiteenlopende symptomen zoals leerstoornissen, pseudartrose, scoliose en meer, worden veroorzaakt in wisselende combinaties waardoor de ziekte geen “eigen gezicht” heeft en moeilijk herkenbaar is.

In tegenstelling tot wat vaak gedacht wordt, is het in de meeste gevallen goed mogelijk om op jonge leeftijd, zelfs in de neonatale periode, de diagnose van NF1 vast te stellen.

Als belangrijkste diagnostisch instrument worden de criteria gebruikt die opgesteld werden in 1987 op de National Institutes of Health Conference over neurofibromatose. NIH-criteria voor NF1:

  • Zes of meer café-au-lait-vlekken, lichtbruine vlekken op de huid, met grootste diameter van meer dan 5 mm. bij patiënten jonger dan 12 jaar en meer dan 15 mm. bij oudere patiënten;
  • Twee of meer neurofibromen, gezwelletjes op de zenuwbanen, of minstens één plexiform neurofibroom, dat meer dan één zenuwbundel kan aantasten;
  • Frecklings, sproetachtige spotjes in de oksels of de liesstreek;
  • Opticus glioma, een verdikking van de oogzenuw;
  • Twee of meer Lisch-noduli, kleine pigmentknobbeltjes rond de iris;
  • Botproblemen;
  • Een eerstegraads verwant met NF1 volgens de genoemde criteria;
  • Het samengaan van minstens twee van deze criteria kan de diagnose bevestigen.