Uniek NF1 SIMCODA onderzoek succesvol voltooid

Uniek NF1 SIMCODA onderzoek succesvol voltooid, maar uitslag teleurstellend

Gedurende de laatste drie jaar werd een belangrijk onderzoek uitgevoerd in het Universitaire Ziekenhuis in Leuven in samenwerking met het Erasmus Medical Center in Rotterdam. Aan dit onderzoek namen 84 kinderen met Neurofibromatose type 1 (NF1) deel. Het onderzoeksteam in Leuven o.l.v. Prof. Dr. Eric Legius, ging bij 24 Belgische NF1 kinderen op zoek naar de effecten van het gebruik van het geneesmiddel Simvastatine als behandeling van cognitieve problemen (problemen met aandacht, concentratie, leren, gedrag enz.). De andere 60 kinderen werden in Rotterdam onderzocht.

In 2005 vonden onderzoekers in de Verenigde Staten dat behandeling met statines (een reeds bestaand geneesmiddel dat cholesterol in het bloed verlaagt) bij Nf1-muizen leidt tot minder leerproblemen. Nog nooit eerder in de wereld is een onderzoek met deze duur en omvang bij kinderen met NF1 uitgevoerd. In het onderzoek werden twee groepen van kinderen vergelek: één groep kreeg simvastatine en de andere groep kreeg een neppil (placebo). De kinderen, hun ouders en de onderzoekers, wisten niet welk van de twee de deelnemer kreeg. Een jaar lang slikten de kinderen iedere dag een pil. Na 12 maanden werd getest of de kinderen met simvastatine beter konden leren dan de kinderen met de placebo. Simvastatine bleek niet te helpen om aandacht, leren en gedrag te verbeteren van kinderen met NF1. Er verbeterden net zoveel kinderen in de simvastatine groep, als in de placebo groep. Deelnemers waren best teleurgesteld dat het geneesmiddel niet werkte, maar zijn blij met hun deelname aan dit project. Ze mogen dan ook heel trots zijn op hun deelname, aldus de onderzoekers. Er waren namelijk heel weinig uitvallers en de pilletjes werden heel trouw ingenomen. Hoe jammer het resultaat ook is, het onderzoeksteam benadrukt dat het zeer belangrijk is om ook deze negatieve uitkomst te kennen. Nu kan immers voorkomen worden dat kinderen met NF1 medicijnen slikken die niet werken. Het onderzoek werd op 30 september gepubliceerd in het internationale vakblad ‘The Lancet Neurology’. Dit zorgt ervoor dat de uitslag brede en internationale bekendheid krijgt in de medische wereld.

Verklaring voor ontbreken effect?
Neurowetenschapper en hoogleraar Ype Elgersma, die het project leidde in Rotterdam weet niet waarom simvastatine niet werkte bij de kinderen, terwijl het onderzoek met muizen zo veelbelovend was: “Er zijn vele verklaringen denkbaar. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat de hoeveelheid simvastatine die naar de hersenen gaat in mensen lager is dan bij de muizen. Dat kunnen we helaas niet meten en het is niet veilig de dosis te verhogen. Maar hoewel het enerzijds jammer is dat de resultaten van de trial negatief zijn, is het anderzijds fijn dat de resultaten ook zo duidelijk zijn. Nu kunnen we deze onderzoeken afsluiten en een andere weg inslaan. Het statine-onderzoek in muizen is bijna 10 jaar geleden uitgevoerd en was gebaseerd op de kennis van toen. We hebben inmiddels veel meer inzicht gekregen in de rol van het NF1 eiwit in de hersenen. Deze nieuwe inzichten hebben geleid tot de identificatie van een heel ander type kandidaat-medicijn: lamotrigine”.
Reeds nieuw medicijn in de startblokken
Lamotrigine, een stof die overactieve hersencellen kalmeert en gebruikt wordt bij epilepsie, bleek onlangs bijzonder goed te werken in Nf1-muizen. Dat onderzoek werd uitgevoerd door Prof. Ype Elgersma in het Erasmus Medical Center in Rotterdam. In de hersenen van Nf1 muizen en ook bij NF1 patiënten worden de remmende hersencellen te veel geprikkeld. Het kan vergeleken worden met een rem op je fiets die teveel werkt, waardoor je wiel vast komt te zitten. Daardoor is het moeilijk om dingen te leren en om goed op te letten. Wat de onderzoeksgroep in Rotterdam heeft gezien, is dat lamotrigine de overactieve remmende cellen weer kalmeert, waardoor de muizen weer goed konden leren. Een klinisch onderzoek waarin dit geneesmiddel getest zal worden in NF1 patiënten is inmiddels in voorbereiding.
Nieuwe oproep tot medewerking !!!
Wij zijn opnieuw op zoek naar deelnemers voor het nieuwe onderzoek. Indien interesse of voor verdere informatie kan u terecht bij Ellen Plasschaert, klinische psychologe en doctoraatsstudente in het Centrum Menselijke Erfelijkheid -UZ Leuven – campus Gasthuisberg. Je kan haar telefonisch contacteren via e-mail: ellen.plasschaert@med.kuleuven.be . Ellen Plasschaert
Administrator van site