Dokter Ellen Denayer nu Doctor in de biomedische wetenschappen

Dokter Ellen Denayer nu Doctor in de biomedische wetenschappen
Prof. Dr. Eric Legius en Dr. Ellen Denayer

Op woensdag 9 juni mochten we getuigen zijn van de briljante manier waarop “onze kampdokter” Dr. Ellen Denayer haar doctoraatsthesis verdedigde onder de titel: The NCFC syndromes: clinical, molecular and cognitive aspects in selected syndromes.

Een hele ingewikkelde titel, maar dankzij de Nederlandstalige samenvatting begrepen ook leken zoals wij de belangrijke impact van dit werk.

Wetenschappelijk onderzoek kende de laatste jaren een indrukwekkende evolutie. Wij herinneren ons nog scherp hoe prof. Legius ons op de jaarlijkse ledendag het belang aantoonde van neurofibromine en RAS, en hoe onderzoek naar de mechanismen die neurofibromatose veroorzaken zou kunnen leiden tot het vinden van oplossingen voor heel wat andere aandoeningen en vormen van kanker.

In een overzichtelijke dia aan het begin van haar voordracht toonde Ellen Denayer aan dat die verwachtingen ruimschoots worden ingelost .

Maar daarenboven is zij ook de eerste die alle verschillende facetten in kaart bracht van al deze zogenaamde RAS related disorders, neuro-cardio-facio-cutane syndromen (NCFC) waaronder NF1, het Costello syndroom, het Noonan syndroom, het Leopard syndroom en –last but not least- het Legius syndroom. Ze vormen samen een groep van fenotypisch overlappende aandoeningen die zich presenteren met een variabele graad van cognitieve beperkingen, hart- en gelaatsafwijkingen en huidproblemen.

De laatste jaren is het duidelijk geworden dat deze syndromen worden veroorzaakt door mutaties in genen van de RAS-MAPKinase signaaltransductiecascade. Deze cascade speelt een rol in celgroei en –differentiatie en is gekend voor zijn rol in kanker en meer recent ook in het ontwikkelen van de cognitieve functies.

Uit de getuigenissen van de verschillende juryleden bleek na afloop dat haar presentatie zo volledig en duidelijk was dat er eigenlijk geen vragen over hoefden gesteld te worden.

Namens de eensgezinde jury verleende Prof. Dr. Koen Devriendt haar de titel van “Doctor in de biomedische wetenschappen”.

Namens al onze leden wensten wij Ellen én Prof. Dr. Eric Legius, haar promotor, een welgemeende proficiat en dank voor de nooit verzwakkende inzet in hun zoektocht naar oplossingen die voor de betrokken patiënten het leven kunnen vergemakkelijken en, wie weet, in de toekomst die problemen kunnen voorkomen.

 

 

_ Mia Desmet .

Administrator van site

0 Reacties

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

*